新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症
美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。
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许多人指出，科学期刊用论文引用次数来排行科学家是不科学的，其原因有： 引用论文档次不一。引用论文的档次应该作为一个重要评判因素。不同领域的科学家使用引用论文方式不一。据统计，生命科学领域的论文的平均引用次数约为6次，而物理科学为它的三倍，而数学科学仅为1次。开创性的论文的引用次数相对会比较少。因为在该领域开始阶段，从事该领域的研究者较少。重要论文在被纳入教科书后通常会被停止引用。
Sci Transl Med ：脆性X的甲基化标记
对30名罹患脆性X综合症的病人的一项新的研究报告说，在患有脆性X综合征的人群中，某个关键基因上的一个“指纹”可能是病人得益于某一新药的试金石。 脆性X综合症是遗传性智力迟钝的最常见的原因，全世界范围内有五千分之一的儿童受到该病的影响。 脆性X综合症无法治愈，它是由某一单个基因的突变引起的，该基因是Fragile X Mental Retardation-1或FMR1基因。
ACS Chem Biol & JACS：开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。
Nature：发现介导X染色体失活的新RNA
在雌性哺乳动物中，两条X染色体需要随机失活一条，以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中，研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活，但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 本文中，研究者利用短尾猊作为研究对象，发现RsX (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。
AJMGPB ：脆性X染色体突变的流行将带来较大的健康风险
近日，刊登在国际著名杂志The American Journal of Medical Genetics上的一篇研究报告中，来自威斯康星大学的研究者报告了一系列的遗传氨基酸的重复，而且这种重复可以通过世代来积累，并且最终引发单一基因的突变引起脆性X染色体的产生。而且研究发现现在这在美国人中发生的频率高于以前。
Cancer Res：阻断P2X7受体抑制肿瘤生长
P2X7受体是ATP门控的离子通道，其具有细胞毒活性。然而最近的一项研究表明P2X7受体在肿瘤细胞增殖中发挥重要作用。 最新刊登在Cancer Research杂志上的一则研究发现体内P2X7受体的存在能显著促进肿瘤的生长。体内研究发现与正常对照细胞相比，人类胚胎肾细胞表达P2X7受体表现出更强大的成瘤性，未分化癌表型也更明显。
Facebook、Google开发游戏帮助癌症研究
2013年3月2日讯 /生物谷BIOON/ --英国癌症研究中心目前和亚马逊、Facebook和谷歌签订协议来开发一款移动游戏，这款游戏可以让玩家在娱乐同时帮助癌症研究人员处理一些基因组学研究数据。 在癌症研究领域中，大量数据的处理是困扰科研人员的一大难题。这项计划可能从一个新的角度来解决这个问题。
Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。
GE医疗集团宣布其层析X线乳房成像组合解决方案SenoClaire获得认证
由ASiRDBT驱动 法国BUC -- (美国商业资讯) -- GE医疗集团(NYSE: GE)今天宣布，该公司配置了三维成像技术的新一代层析X线乳房成像组合解决方案SenoClaire*获得CE认证，以此开创了乳房成像的新纪元。SenoClaire技术由ASiR*DBT 1驱动，采用低剂量短程X射线，在定位后的乳房周围以“步进照相”法扫描，曝光9次，消除了可能的图像抖动。